1．病因和发病机制 ADPKD是依其遗传方式而命名的，即带染色体显性遗传，患者多为杂合干子，连续二代或数代出现，致病基因外显率为100％。近些年来，对ADPKD的分子遗传学研究和基因诊断取得了重要进展。Recders等发现，ADPKD基因与血红蛋白珠蛋白链基因和磷酸羟U酸磷环酶基因紧密连续，第九届国际人类基因定位会议将ADPKD基因定位于16号染色体短背1区3带（16P13）。有肝囊肿、颅内小动脉瘤病人作基因检查也可发现ADPKD，但约5％呈假阴性。据报道，2％～3％ADPKD病人第16对染色体上没有上述连锁，称为Ⅱ型 ADPKD，而有连锁者称为 I型 ADPKD。
2．病理 双侧肾肿大，但一侧比另一侧大，即使同侧肾的囊肿大小发展也不一致，从皮质到髓质充满大小不等圆形囊肿，囊内均含液体。其液体性质随起源部位不同而不同．起源于近端小管，囊肿液内成分如 Na+、K+、 CI－、H+、肌酐、尿素等与血浆相似；起源于远端则囊液内 Na+、 CI－浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
（1）光镜 囊肿间可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化、小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫导致肾缺血所致，囊肿上皮有局灶性形同小息肉的增生，直径0.02～0.25mm。
（2）电镜 囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，即内含与血清成分无异的“非梯度”性液体的近端囊上皮，其表面光滑，细胞界线不明显，呈鳞状上皮样或较矮的方形细胞；另一种是远端囊肿上皮、表面呈圆石状，细胞边界清晰，较高的呈方形细胞，细胞间隙扩张。
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